マルチマーカー - トリプルまたはクアドラプル画面

マルチマーカー - トリプルまたはクアドラプル画面

FMMK-40 マルチマーカー (2月 2019).

Anonim

複数のマーカー検査(トリプルスクリーンとも呼ばれます)は、赤ちゃんが特定の先天異常や遺伝的異常のリスクが高いかどうかを教えてくれます。 この検査を受けることを選択した場合、「陽性」または異常な結果が必ずしもあなたの赤ちゃんに問題があるとは限りません。 事実、異常な結果を抱える女性の約10%のみが先天性欠損の乳児を抱えています。 一般に、異常な結果は、確実に知るために、超音波検査や羊水穿刺などのさらなる検査が必要な場合があることを意味します。
一方、否定的または正常な結果は、あなたの赤ちゃんが健康であることを保証するものではありませんが、赤ちゃんの特定の先天性欠損症の可能性はずっと低くなっています。 そしてそれが、多くの女性がそれを取ることを選んだ理由です。 現在の研究では、この検査で、35歳未満の乳児の神経管欠損(脊髄二分脊椎および無脳症など)の75〜85%、ダウン症候群の60%、および赤ちゃんの神経管欠損症およびダウン症候群の75% 35歳以上の女性。

正の結果はどのくらい共通していますか?

わずか3〜5%の女性が複数のマーカーで陽性(異常)の結果を得ており、平均してその女性の約10%が実際に問題のある赤ちゃんを抱えています。 それは多くの偽陽性の結果をもたらす。
1, 000人の妊婦がこの試験に合格した場合、そのうちの約25人だけが神経管欠損の乳児のリスクが増加することが示されています。実際には1つまたは2つだけに欠陥のある赤ちゃんがいます。 1, 000人のうち約70人がダウン症候群の赤ちゃんのリスクが増加し、そのうちダウン症候群の赤ちゃんは実際には1〜2人しか赤ちゃんを産んでいません。 一方、検査結果が正常な女性には、これらの問題の1つを持つ赤ちゃんがいます。

テスト対策は何ですか?

マルチマーカー検査は、アルファフェトプロテイン(AFP)、ヒト絨毛性性腺刺激ホルモン(hCG)、非コンジュゲートエストリオール(uE3)の3種類の物質の血中濃度を測定します。 何年もの間、女性は母体血清AFPまたはMSAFPと呼ばれる検査でAFPのみについてスクリーニングされましたが、現在ではほとんどのラボで3つの物質すべてをチェックしています。
一部の病院では、インヒビンAのホルモンについてもスクリーニング検査を実施しています。 この化合物を試験に加えると、ダウン症候群の検出率は35歳未満の女性で67〜76%に増加する。

いつ、どのようにテストが行​​われますか?

通常、妊娠15〜20週間、ホルモンレベルが最も安定している16〜18週間が最適な時期です。 あなたは血液サンプルを採取し、分析のためにラボに送ります。 研究室では、血液中のAFP、hCG、uE3(時にはインヒビンA)のレベルを分析し、年齢、体重、人種、その他に基づいて、妊娠のこの段階の「正常な」範囲内に入るかどうかを判断します因子(糖尿病など)。 あなたの血液中にこれらの物質が多すぎたり少なすぎたりすることは、陽性または異常な結果とみなされます。 結果は一般に1〜2週間で入手可能です。

結果は正確にはどういう意味ですか?

あなたとあなたの赤ちゃんが特定の問題の危険にさらされているかどうかを判断するために、あなたのAFPレベルと他の物質は個別にまたは組み合わせて検討されます。 結果は、あなたの赤ちゃんが各種類の先天性欠損を有する可能性があることを伝えます。 例えば、平均して35歳の女性は、ダウン症候群の赤ちゃんを持つ可能性が250〜270人に1人あります。 その結果、検査された欠陥のある赤ちゃんがあなたの年齢の平均よりも高い確率があることが示された場合は、さらに検査を検討することをお勧めします。
高いAFPとは、いくつかのことを意味することができます。 あなたの赤ちゃんはあなたの妊娠中ずっとAFPを産生していて、一定量が胎盤を通過して各段階であなたの血流に入るはずです。 期待以上のものがある場合は、2つ以上の赤ちゃんを運んでいるか、赤ちゃんがあなたの医師の考えよりも年を取っていることを意味します。 しかし、場合によっては、赤ちゃんの背骨(脊髄二頭筋)、頭部、または腹壁に異常な開口が生じ、より多くのAFPが漏出する可能性があります。 まれに、赤ちゃんの腎臓に問題がある場合もあります。 そして、場合によっては、それらのもののいずれかを意味するものではありません。
低AFP、低エストリオールおよび高hCGは、ダウン症候群(トリソミー21)の高いリスクと関連している。 3つすべてのレベルが低いと、赤ちゃんのトリソミー18のリスクが高いことを意味します。これは、より重度であまり一般的ではない染色体異常です。
特定の結果はまた、あなた自身が、子癇前症、早産、または流産などの問題のリスクが幾分高いことを示している可能性があります。 これを知ることで、あなたとあなたの開業医がトラブルの兆候を見逃すことができます。

異常な結果が得られたらどうすればいいですか?

異常な結果を受け取った場合は、まず詳細な(レベルII)超音波が最初に提供されます。 このテストはすぐに実行でき、すぐに情報を得ることができます。 (あなたの乳児があなたの開業医の思想よりも若いか年配であることが超音波で分かった場合は、結果が再計算されます)この時点で遺伝カウンセラーと会い、リスクとオプションについて話し合うこともできます。
AFP値が高い場合は、レベルII超音波検査であなたの赤ちゃんの年齢を確認し、双生児を運んでいるかどうかを確認し、医師が赤ちゃんの背骨やその他の部分の不具合を確認することができます。 あなたの赤ちゃんが脊髄二分脊椎を有することが判明し、妊娠を継続することに決めた場合、医療チームはあなたの妊娠中にあなたの赤ちゃんの状態を監視し、赤ちゃんが生まれた後に手術する準備をすることができます。
もしあなたがAFPが低い場合、超音波は、ダウン症候群および他の染色体障害を示唆するいくつかのいわゆる「ソフトマーカー」を検査することを可能にします。 これらの軟らかいマーカーには、脳の特定の領域の嚢胞(脈絡叢嚢胞)、心臓の特定の筋肉内の余分なカルシウム(過形成性心内膜窩)、腎臓の問題(軽度の腹水)、肥厚した腎臓の襞(ネクサール半透明、赤ちゃんの首の後ろと上の皮膚の間の明確な領域)、異常に短い大腿骨、および明るい外観の(過形成性の)腸が含まれる。
これらのマーカーが2つ以上見つかった場合、あなたの年齢やあなたの身長に応じて、赤ちゃんが染色体異常を起こす可能性がかなり高くなる可能性があります。 また、心臓や腹壁の欠損などの大きな構造異常を有する赤ちゃんは、染色体欠陥を有する可能性がより高い。
超音波ですべてが正常に見える場合は、すべてが問題ないことを保証するものではありませんが、赤ちゃんがあなたの年齢の女性の平均よりも染色体欠陥のリスクが低いことを意味します。 この小さなリスクは容認できると判断してもよいし、羊水穿刺をして確実に知りたいと考えるかもしれません。
赤ちゃんがあなたの赤ちゃんが染色体上の問題を抱えている可能性が示唆された場合、開業医は通常何が起こっているかを確認するために羊水穿刺を勧めます。 また、超音波検査で特定の構造的欠陥が検出された場合、羊水穿刺により、あなたの赤ちゃんが染色体上の問題を抱えているかどうかを調べることができます。 羊水穿刺は染色体異常の99%を診断することができますが、流産のリスクはわずかです(平均200人に1人)。 このテストは通常​​、15週間から20週間の間に行われます。その結果、保護者は選択した場合、24週間前に妊娠を終了することができます。 繰り返しますが、結果を得るには10〜14日間待たなければなりません。

マルチマーカーテストを受けることの長所と短所は何ですか?

  • 利点複数のマーカーの主な利点は、羊水穿刺またはCVS検査に伴う流産のわずかなリスクにさらされることなく、赤ちゃんの特定の先天性欠損のリスクに関する情報を得ることができることです。
  • 短所:期日が35歳以上になる場合は、このテストをスキップしてより正確なテストに進むことを医師が提案することがあります。 この年齢に達すると、ダウン症候群などの染色体異常を抱えた赤ちゃんを抱えるリスクは、羊水穿刺のために運ばれるリスクよりも高くなります。

それでも、このリスクに慣れていない場合は、詳細な超音波で複数のマーカーを選択することができます。 これらの結果がともに正常であれば、赤ちゃんが不具合を起こす可能性は小さいので、アンニオが流産を起こす可能性は低くなる可能性があるため、アンニオと一緒に行きたいとは思わないかもしれませんあなたが35歳未満の場合。
あなたが何らかの理由で妊娠を止めることがないことを知っていても、あなたの赤ちゃんが特別なニーズを持っている可能性があることを事前に知っていれば、直面する課題に備えることができます。 専門家がいるより優れた病院に切り替えることをお勧めします。 あなたの赤ちゃんと何が起こっているのかを知ることは、あなたの医療チームが必要に応じてあなたの妊娠を監視し、出産後にあなたの赤ちゃんを助ける準備をするために新生児学者や小児外科医を連れて来ることができます。
短所:一方、偽陽性の結果はあなたを不必要に心配する可能性があり(これは試験に関する最も一般的な苦情です)、理由なく羊水穿刺を行うことを決定させる可能性があります。 偽陰性の結果は、先天性欠損を明らかにしたさらなる検査を避けることになります。

投稿者:March of Dimes